Hay dos causas que hacen diferenciarse a dos organismos una es las variaciones del material genético que todos los organismos poseen y la otra es las variaciones que el medio ambiente ejerce sobre cada individuo. La variación heredable es la materia prima de la evolución y la selección natural y, por tanto, constituye en última instancia el fundamento de toda la biodiversidad observable actualmente. Depende de las variaciones que experimenta la secuencia de los 4 pares de bases que forman los ácidos nucleicos (ADN) base del código genético en la mayoría de los organismos. Los individuos adquieren nuevas variaciones genéticas por mutación de genes y cromosomas; en organismos que se reproducen sexualmente, estos cambios se difunden a la población por recombinación del material genético durante la división celular que antecede a la reproducción sexual.
Las poblaciones que forman una especie comparten una reserva de diversidad genética. Si se extinguen poblaciones que albergan una variedad considerable de variación genética, aunque persista la especie, la selección natural tiene menor posibilidad de actuar, y las oportunidades de cambio evolutivo pueden verse aminoradas. La pérdida de diversidad genética dentro de una especie se llama erosión genética.
La diversidad genética es importante para la productividad y el desarrollo agrícolas. Durante siglos, la agricultura se ha basado en un número reducido de especies vegetales y animales, pero, sobre todo en el caso de las plantas se ha desarrollado un número extraordinariamente alto de variedades locales. A medida que los hábitats naturales se han visto desplazados por otros usos del suelo con la consiguiente destrucción de formas silvestres de plantas cultivadas que podrían ser necesarias con fines de selección, y a medida que los modernos sistemas de cultivo intensivo se han ido concentrando en un número muy reducido de variedades comerciales, se hace más urgente la necesidad de identificar y conservar los recursos genéticos vegetales y animales. Aunque, en este ámbito particular, es posible localizar y medir aspectos de diversidad genética, no hay forma práctica de responder a la pregunta general de cuál es la diversidad genética presente en una zona determinada, y mucho menos a escala global; por tanto, la pregunta no tiene sentido a este nivel.
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